home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0368 / 03685.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.3 KB  |  213 lines
  1. $Unique_ID{BRK03685}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Dysplasia, Polyostotic Fibrous}
  4. $Subject{Dysplasia, Polyostotic Fibrous Monostotic Fibrous Dysplasia
  5. Jaffe-Lichenstein Neurofibromatosis Type I Von Recklinghausen Disease
  6. Peripheral Neurofibromatosis}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 838:
  13. Dysplasia, Polyostotic Fibrous
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Polyostotic Fibrous
  17. Dysplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  18. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Disorder Subdivisions:
  23.  
  24. Monostotic Fibrous Dysplasia (Jaffe-Lichenstein)
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29. Neurofibromatosis, Type I ( Von Recklinghausen Disease or Peripheral
  30. Neurofibromatosis)
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Polyostotic Fibrous Dysplasia is a rare disorder of the soft marrow-like
  42. structure of the bone (medullary bone) in which benign cystic lesions occur
  43. as a result of irregular bone development.  These lesions are present during
  44. childhood but not usually discovered until much later.  This disorder
  45. involves multiple bones and often is associated with early sexual development
  46. (precocious puberty) and skin pigmentation (cafe' au lait spots).  When all
  47. three symptoms are present the disease is known as McCune-Albright Syndrome.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Patients with Polyostotic Fibrous Dysplasia have abnormal fibrous tissue
  52. growth of the bone which may be progressively painful, disabling, and
  53. deforming.  The areas that seem to be affected most often are the legs,
  54. femora, facial bones, mandible, and the base of the skull.  These lesions are
  55. often discovered when a patient has had a spontaneous fracture or a fracture
  56. after a minor injury.  Deformity of the femur and a difference in leg lengths
  57. (known as "shepherd's-crook) may also be apparent.
  58.  
  59. Skin abnormalities may be another symptom of Polyostotic Fibrous
  60. Dysplasia.  Skin discoloration may be present on the upper spine, buttocks
  61. and sacrum.  These spots usually have a dark pigmentation and are flat,
  62. hairless, notched around the edges and do not go above the midline.  The skin
  63. discolorations are called "cafe' au lait spots" and are usually on the same
  64. side of the body as the bone lesions.
  65.  
  66. Early puberty occurs in a large percentage of girls with Polyostotic
  67. Fibrous Dysplasia and less frequently among boys.  About fifty percent of the
  68. females with fibrous dysplasia have early sexual development (precocious
  69. puberty) which can lead to rapid bone maturation although height as an adult
  70. may be less than normal.  Often there is a low sex hormone level
  71. (gonadotropin level) in both sexes and fertility may not occur.  In females
  72. menstruation may be meager and irregular and occur as much as seven years
  73. prior to other sexual development.  Usually ovulation and regular periods
  74. occur at the normal age and fertility is not hindered.  Ovarian cysts may
  75. occur in some cases.
  76.  
  77. Other symptoms of Polyostotic Fibrous Dysplasia may include an elevation
  78. of growth hormone, diabetes mellitus (a metabolic disease in which the
  79. utilization of carbohydrates is reduced while the utilization of protein and
  80. lipid are enhanced), over active thyroid (hyperthyroidism), obesity and
  81. muscular weakness caused by an adrenal or pituitary dysfunction (Cushing's
  82. syndrome), vitamin D-resistant rickets, obliteration of nasal sinuses and
  83. optic atrophy.
  84.  
  85. McCune Albright Syndrome is a multi-system disorder primarily
  86. characterized by abnormal fibrous tissue development (dysplasia) in one or
  87. more bone, abnormally early puberty, and brown (cafe' au lait) spots on the
  88. skin.  Other symptoms may include an over-active thyroid gland
  89. (hyperthyroidism), and a variety of bone and soft tissue tumors.  (For more
  90. information on this disease choose "McCune-Albright" as your search term in
  91. the Rare Disease Database.)
  92.  
  93. When a single bone is affected with fibrous dysplasia it is referred to
  94. as Monostotic Fibrous Dysplasia.  McCune Albright Syndrome is not present in
  95. this form of the disease.
  96.  
  97. Causes
  98.  
  99. The exact cause of Polyostotic Fibrous dysplasia is not known.  Most cases
  100. seem to occur sporadically.  Some scientists have reported that they suspect
  101. this disorder may be inherited, but this has not yet been proven.  The early
  102. (false or pseudoprecocious) puberty in females with McCune-Albright syndrome
  103. may be linked to increased ovarian function caused by increased thyroid gland
  104. function (hyperthyroidism).
  105.  
  106. Affected Population
  107.  
  108. Polyostotic Fibrous Dysplasia seems to affect males and females both equally.
  109. About fifty percent of the females with Fibrous Dysplasia have McCune-
  110. Albright Syndrome with early sexual development.
  111.  
  112. Related Disorders
  113.  
  114. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Polyostotic
  115. Fibrous Dysplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  116.  
  117. Neurofibromatosis (NF), Type I, also known as Von Recklinghausen's
  118. Disease or Peripheral Neurofibromatosis, is characterized by multiple brown
  119. (cafe-au-lait) colored spots on the skin, nerve tumors of varying sizes under
  120. the skin, and curvature of the spine or other bones.  Disturbances of puberty
  121. may also occur.  This disorder is inherited as an autosomal dominant trait,
  122. whereas the exact cause of Polyostotic Fibrous Dysplasia and McCune-Albright
  123. Syndrome is not known.  The discolorations of the skin found in
  124. Neurofibromatosis I patients are different from those found in McCune
  125. Albright Syndrome patients.  (For more information on this disease choose
  126. Neurofibromatosis in as your search term in the Rare Disease Database)
  127.  
  128. Therapies:  Standard
  129.  
  130. Treatment of Polyostotic Fibrous Dysplasia is symptomatic and supportive.
  131. Packing with bone chips and scraping (curettage) of the lesions may be used
  132. although it has been found that in patients under 18 years of age this
  133. procedure (when used on lower extremities) is usually unsatisfactory.  The
  134. same procedure used on patients over 18 years of age has been found to have
  135. satisfactory results.  Stabilizing the bone with surgical wires, screws, pins
  136. or plates (internal fixation) may be use on lesions in the lower extremities
  137. of patients under 18 years of age.  For control of the deformities caused by
  138. lesions, and to prevent further fractures, the use of a Zickel nail has been
  139. found to be useful.  The drug medroxyprogesterone may be used for treatment
  140. of sexual precocity.
  141.  
  142. Therapies:  Investigational
  143.  
  144. There are several experimental drugs being tested for treatment of McCune-
  145. Albright Syndrome which is sometimes associated with Polyostotic Fibrous
  146. Dysplasia.  To learn about these drugs see the "Investigational Therapies"
  147. section of the McCune-Albright Syndrome entry in the Rare Disease Database.)
  148.  
  149. This disease entry is based upon medical information available through
  150. February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  151. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  152. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  153. the most current information about this disorder.
  154.  
  155. Resources
  156.  
  157. For more information on Polyostotic Fibrous Dysplasia, please contact:
  158.  
  159.      National Organization of Rare Disorders (NORD)
  160.      P.O. Box 8923
  161.      New Fairfield, CT  06812-1783
  162.      (203) 746-6518
  163.  
  164.      The National Adrenal Diseases Foundation
  165.      505 Northern Blvd., Suite 200
  166.      Great Neck, NY  11021
  167.      (516) 487-4992
  168.  
  169.      International Center for Skeletal Dysplasia
  170.      St. Joseph Hospital
  171.      7620 York Road
  172.      Towson, MD  21204
  173.      (301) 337-1250
  174.  
  175.      The (Paget's Disease Foundation
  176.      (and other diseases of bone resorption)
  177.      200 Varick St., Suite 1004
  178.      New York, NY  10014-4810
  179.      (212) 229-1582
  180.      (800) 23-PAGET
  181.  
  182.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  183.      Clearinghouse
  184.      Box AMS
  185.      Bethesda, MD  20892
  186.      (301) 495-4484
  187.  
  188. References
  189.  
  190. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and
  191. Co., 1987.  Pp. 2117-8.
  192.  
  193. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  194. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1519-20.
  195.  
  196. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Ed; Blackwell
  197. Scientific Publications., 1990.  Pp.  739-40.
  198.  
  199. FIBROUS DYSPLASIA.  AN ANALYSIS OF OPTIONS FOR TREATMENT:  R.B.
  200. Stephenson, et al.; J Bone Joint Surg (Am); (Mar 1987, issue 69(3)).  Pp.
  201. 400-9.
  202.  
  203. FIBROUS DYSPLASIA OF BONE:  B.E. Stompro, et al.; Am Fam Physicians; (Mar
  204. 1989 issue 39(3)).  Pp.  1979-84
  205.  
  206. MULTIPLE OSTEOTOMIES WITH ZICKEL NAIL FIXATION FOR POLYOSTOTIC FIBROUS
  207. DYSPLASIA INVOLVING THE PROMIMAL PART OF THE FEMUR:  B.H. Freeman, et al.; J
  208. Bone Joint Surg (Am); (Jun 1987 issue 69(5)).  Pp.  691-8.
  209.  
  210. McCUNE-ALBRIGHT SYNDROME:  THE PATTERNS OF SCINTIGRAPHIC ABNORMALITIES:  S.
  211. Pfeffer, et al.; J Nucl Med; (Sept 1990 issue 31(9)).  Pp.  1471-8.
  212.  
  213.